©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHypoplastisches-Linksherz-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypoplastisches-Linksherz-Syndrom mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP7531
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
8,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GJA11149AD und/oder AR
HAND1648SMu
NKX2-5975AD
RAI15721AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene, nicht syndromische Herzfehlbildung mit Entwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich linker Ventrikel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen, Mitral- und/oder Aortenklappe), so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine ausreichende systemische Leistung zu erbringen

 

Synonyme
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
  • Allelic: Ventricular septal defect (NKX2-5)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Hypoplastic left heart syndrome (HAND1)
  • Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
  • Potocki-Lupski syndrome (RAI1 gene duplication)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q23.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.