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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitHypogonadismus, weiblicher hypergonadotroper

Zusammenfassung

ID
HP8855
Anzahl Gene
22
Untersuchte Sequenzlänge
25,9 kb (Core-/Basis-Gene)
40,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BMP151179XL und/oder Dig
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
FIGLA660AD und/oder Dig
FOXL21131AD und/oder Dig
FSHR2088AD und/oder AR
GALT1140AR und/oder Dig
HFM14308AR
MCM82523AR
MCM93432AR
NOBOX2076AD und/oder Dig
NR5A11386AD und/oder AR
POF1B1770XLR
SOHLH11164AD und/oder AR
AIRE1638AD und/oder AR
DIAPH23306XLD
FMR11899XL
GDF91365AR und/oder Dig
POU5F11083AD
PSMC3IP654AR
SOHLH21278AD und/oder Ass
STAG33678AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Erhöhte Serumgonadotropine bei mindestens zwei Gelegenheiten im Abstand von mehreren Wochen deuten auf die Diagnose eines hypergonadotropen Hypogonadismus/Gonadenversagens hin. Frauen mit hypergonadotropem Hypogonadismus haben vorzeitige Ovarialinsuffizienz, wenn diese unter 40 Jahren auftritt. Die Funktion der Eierstöcke kann zu- und abnehmen - es kann gelegentlich zur Schwangerschaft kommen. Die molekulare Grundlage für die meisten Patientinnen mit Amenorrhoe, erhöhten Gonadotropinen und einem Karyotyp 46XX ist unbekannt. Viele dieser Frauen könnten eine Autoimmunbasis mit anderen assoziierten Endokrinopathien wie Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz und Diabetes haben. Wenige Patientinnen leiden an Störungen einzelner Gene.

 

Synonyme
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1 + 2 (FOXL2)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Galactosemia (GALT)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1, 55-200 CCG repeats)
  • Premature ovarian failure 14 (GDF9)
  • Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
  • Premature ovarian failure 2B (POF1B)
  • Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
  • Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
  • Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
  • Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • Premature ovarian failure 9 (HFM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XL und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
E28.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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