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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHyperglycinämie, nicht-ketotische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperglycinämie, nicht-ketotische, mit 3 Leitlinien-kuratierten (3 weiteren "core candidate-Genen") bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP4400
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,8 kb (Core-/Basis-Gene)
28,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AMT1212AR
BOLA3324AR
GCSH522AR
GLDC3063AR
GLRX5474AR
SLC6A92121AR
ALDH7A11620AR
HCFC16108XLR
IBA571071AR
IVD1182AR
LIAS990AR
LIPT2982
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MUT2253AR
NFU1765AR
PCCA2187AR
PCCB1620AR
PLPBP995
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PNPO786AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-ketotische Hyperglykämie (NKH) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch Defekte im Glycin-Abbau verursacht wird und zur Glycin-Anhäufung führt. Die klassische Form reicht von schwerer bis leichter Symptomatik, wobei erstere typischerweise in den ersten Lebenstagen auftritt mit reduziertem Muskeltonus, Lethargie, Krampfanfällen, Koma und Apnoe. Im Verlauf wird die Entwicklungsverzögerung deutlich und die Anfälle verschlimmern sich. Die abgeschwächte klassische NKH kann in der Neugeborenenperiode oder später im Säuglingsalter auftreten, die Entwicklungsverzögerungen sind sehr variabel. Hyperaktivität und Verhaltensprobleme treten mitunter auf. Das klinische Bild der NKH-Varianten variiert je nach mutiertem Gen und spezifischer Mutation. Die Differential-Diagnose der NKH ist sehr komplex und schließt Kofaktoren-Defizienz und gestörte Regulation/Inhibition des „glycine cleavage enzyme system“ ein sowie Glycin-Transportdefekte (s. zusätzliche Gene). Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei ca. 95%, sofern die Funktion des „glycine cleavage enzyme system“ belegt ist. Unauffällige genetische Befunde bedeuten keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnosen.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1357/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92946/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465013/

 

Synonyme
  • Alias: Glycin-Enzephalopathie
  • Allelic: Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory (GLRX5)
  • DD: Epilepsy, pyridoxine-dependent (ALDH7A1)
  • DD: Isovaleric acidemia (IVD)
  • DD: Mental retardation, XL 3 (methylmalonic acidemia + homocysteinemia, cblX type)
  • DD: Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MMUT)
  • DD: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
  • DD: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 (IBA57)
  • DD: Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
  • DD: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency (PNPO)
  • Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities (LIPT2)
  • Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent (PLPBP)
  • Glycine encephalopathy (AMT, GLDC)
  • Glycine encephalopathy with normal serum glycine (SLC6A9)
  • Glycine encephalopathy? (GCSH)
  • Hyperglycinemia, lactic acidosis + seizures (LIAS)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia (BOLA3)
  • Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia (GLRX5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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