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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHyaline Fibromatose-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyaline Fibromatose-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP1774
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
26,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANTXR21470AR
ASAH11188AR
COL1A14395AD
ECM11704AR
FBN18616AD und/oder Mult
GNPTAB3771AR
MMP21833AR
PDGFRB3321AD und/oder Gen Fusion

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I, II, III, IV (COL1A1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Caffey disease (COL1A1)
  • Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Hyaline fibromatosis syndrome (ANTXR2)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Mucolipidosis II + III alpha/beta (GNPTAB)
  • Multicentric osteolysis, nodulosis + arthropathy (MMP2)
  • Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
  • Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
  • Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Urbach-Wiethe disease (ECM1)
  • Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M72.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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