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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHörverlust - großes panel

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 113 Genen zur umfassenden Untersuchung von praktisch allen gesicherten, genetisch bedingten Ursachen von Hörverlust

ID
HP2324
Anzahl Gene
115 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
55,7 kb (Core-/Basis-Gene)
329,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTG11128AD
AIFM11842XLR
COL4A55058XLD
COL4A65076XLR
DIAPH13819AD
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB6786AD und/oder AR
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
MYH145988AD
MYH95883AD
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
POU3F41086XLR
PRPS1957XLR
SLC26A42343AR und/oder Dig
SMPX267XLD
STRC5328AR
TECTA6468AD und/oder AR
TIMM8A294XLR
ABHD121197AR
ADGRV118921AD und/oder AR
ALMS112504AR
ATP6V1B11542AR
BCS1L1260AR
BSND963AR
CABP2663AR
CCDC501449AD
CDH2310065AR und/oder Dig
CEACAM161278AD
CEP782216
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CHD78994AD
CIB2564AR
CLDN14720AR
CLPP834AR
CLRN1699AR
COCH1653AD und/oder AR
COL11A25211AD und/oder AR
DNMT14899AD
DSPP3906AD
EDN3717AD und/oder AR
EDNRB1329AD und/oder AR und/oder Sus
EPS82469AR
ESPN2565AD und/oder AR
ESRRB1527AR
EYA11779AD
EYA41920AD
FGF3720AR
GATA31335AD
GIPC3939AR
GJB3813AD und/oder Dig
GPSM22055AR
GRHL21878AD und/oder AR
GRXCR1873AR
GSDME1491AD
HAAO871
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
HOXA21131AD und/oder AR
HSD17B42211AR
ILDR11641AR
KARS1955
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
KCNE1390AD und/oder AR und/oder Dig
KCNJ101140AR und/oder Dig
KCNQ42088AD
KIT2931AD und/oder SMu
LARS22712AR
LHFPL5660AR
LOXHD16636AR
LRTOMT876AR
MARVELD21677AR
MASP12187AR
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
MSRB3579AR
MYO15A10593AR
MYO3A4851AR
MYO63858AD und/oder AR und/oder Dig
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OSBPL21113AD
OTOA3420AR
OTOF5994AR
OTOG8778AR
OTOGL7035AR
P2RX21200AD
PAX21254AD
PAX31440AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Gen Fusion
PCDH155868AR und/oder Dig
PDZD73102AR
PJVK1059AR
PNPT12352AR
POU4F31017AD
PTPRQ6446AD und/oder AR
RDX1752AR
S1PR21063
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SALL13975AD
SALL43162AD
SERAC11965AR
SERPINB61131AR
SGPL11721
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SIX1855AD
SLC17A81620AD
SLC26A52235AR
SLC4A112676AR
SNAI2807AD und/oder AR
SOX101401AD
SOX2954AD
SPATA52951
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SYNE41215AR
TBC1D241680AD und/oder AR
TMC12283AD und/oder AR
TMIE471AR
TMPRSS31365AR
TPRN2136AR
TRIOBP7098AR
USH1C1659AR und/oder Dig
USH1G1386AR
USH2A15609AR
WFS12673AD und/oder AR
WHRN2724AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erblich bedingte Schwerhörigkeit und Taubheit können als syndromal oder nicht-syndromal angesehen werden. Mehr als 400 genetische Syndrome sind beschrieben, die auch Schwerhörigkeit beinhalten. Nicht-syndromale Schwerhörigkeit geht nicht mit sichtbaren Anomalien des Außenohrs oder damit zusammenhängenden medizinischen Problemen einher. Sie kann jedoch mit Anomalien des Mittelohrs und/oder des Innenohrs verbunden sein. Die Ursachen für nicht-syndromale Schwerhörigkeit sind komplex. Etwa 80% der prälingualen Taubheit ist genetisch bedingt (>100 mutierte Gene). Am häufigsten wird sie autosomal rezessiv und nicht-syndromal vererbt, nur mit 20% autosomal dominant und mit 1%-1,5% X-chromosomal oder mitochondrial. Die Ursache für schwere autosomal rezessive, nicht-syndromale Schwerhörigkeit liegt in den meisten Populationen an Mutationen im GJB2-Gen. Die häufigste Ursache für eine leichte bis mittelschwere autosomal rezessive Schwerhörigkeit ist eine STRC-Mutation – mit erheblichen ethnischen Unterschieden. Bei postlingualer nicht-syndromaler Schwerhörigkeit weisen die meisten gemeldeten Familien einen autosomal-dominanten Erbgang auf. Nicht-syndromale erbliche Schwerhörigkeit ist durch extreme genetische Heterogenität gekennzeichnet, was die Bedeutung der Verwendung von Multigen-Sequenzierungs-panels für die genetische Diagnose unterstreicht. Die DNA-diagnostische Ausbeute übersteigt selten 33%, womit die klinische Diagnose genetisch nicht ausgeschlossen werden kann.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

 

Synonyme
  • Alias Hearing loss, deafness
  • Alias: Schwerhörigkeit, Hörstörungen
  • Deafness, AD 5 (GSDME)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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