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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHörstörungen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur gezielten und umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen des Hörverlusts

ID
HP0750
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
GJB6786AD und/oder AR
MYO15A10593AR
MYO7A6648AD und/oder AR und/oder Dig
SLC26A42343AR und/oder Dig
TMC12283AD und/oder AR
TMIE471AR
TMPRSS31365AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hörstörungen sind die häufigste Form sensorischer Defizite. Mehr als die Hälfte der angeborenen Taubheit ist genetisch bedingt und ist meist eher perzeptiv/neurosensorisch als schallleitend bedingt (keine Verstärkung zwischen Außen- und Innenohr). In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist Taubheit nicht-syndromisch. In 85% der genetischen Fälle wird die Taubheit autosomal rezessiv übertragen (DFNB-Typen). Die autosomal-dominante Vererbung macht 10-15% aus (DFNA-Typ), 1% der Fälle wird als X-gebundenes Merkmal vererbt (DFN-Typ). Kombinierte genetische Ansätze führen z.B. in kaukasischen Kohorten zu Diagnoseraten von knapp >50%. Mehr als 400 genetische Syndrome schließen Hörverlust ein. Die Zusammenstellung der genetischen Hörstörungen reicht derzeit von DFNA1-DFNA59 und DFNB1A-DFNB115. Dennoch schließt ein unauffälliger genetischer Befund die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

https://dgpp.de/cms/pages/de/profibereich/konsensus.php#hoestdeafness

 

Synonyme
  • Alias: Schwerhörigkeit, Hörverlust
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Deafness, AD 36 (TMC1)
  • Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Deafness, AR 3 (MYO15A)
  • Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
  • Deafness, AR 6 (TMIE)
  • Deafness, AR 7 (TMC1)
  • Deafness, AR 8/10 (TMPRSS3)
  • Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Pendred syndrome (SLC26A4)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.