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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHirntumore, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hirntumore (Suszeptibilität) mit 7 bzw. 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP6543
Anzahl Gene
10
Untersuchte Sequenzlänge
30,7 kb (Core-/Basis-Gene)
35,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
IDH11245AD und/oder SMu und/oder Sus
POT11905AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.

 

Synonyme
  • Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
  • Allelic: Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (APC)
  • Allelic: Hepatoblastoma, somatic (APC)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C71.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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