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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHeterotaxie - Situs inversus, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Heterotaxie - Situs inversus mit 9 bzw. zusammen genommen 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose; ggf. können auch weitere Gene für primäre ziliäre Dyskinesie einbezogen werden

ID
HP9947
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
38,7 kb (Core-/Basis-Gene)
83,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CFAP531545AR
DNAH1113551AR
DNAH513875AR
DNAI12100AR
DNAI21782AR
LRRC561640
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MMP211717
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NODAL1044AD
ZIC31404XLR
ACVR2B1539AD
CCDC392826AR
CCDC403429AR
CFAP451668
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CFAP521877
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
CRELD11269AD
DNAAF12178AR
DNAAF22370AR
DNAAF31827AR
DNAH612648
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
GDF11119AD und/oder AR
GJA11149AD und/oder AR
MNS11498
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NKX2-5975AD
PKD1L18550AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Situs inversus, Isomerismus
  • Allelic: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 (CRELD1)
  • Allelic: Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, XL (ZIC3)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AD (GJA1)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
  • Allelic: VACTERL association, XL (ZIC3)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome (CRELD1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 7, with/-out situs inversus (DNAH11)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
  • Congenital heart defects, multiple types, 6 (GDF1)
  • Conotruncal heart malformations, variable(NKX2-5)
  • Heterotaxy, visceral, 1, XL (ZIC3)
  • Heterotaxy, visceral, 2, AD (CFC1)
  • Heterotaxy, visceral, 4, AD (ACVR2B)
  • Heterotaxy, visceral, 5 (NODAL)
  • Heterotaxy, visceral, 6, AR (CFAP53)
  • Heterotaxy, visceral, 7, AR (MMP21)
  • Heterotaxy, visceral, 8, AR (PKD1L1)
  • Heterotaxy, visceral, 9, AR, with male infertility (MNS1)
  • Heterotaxy, visceral; MONDO:0018677 (CFAP52)
  • Right atrial isomerism [Ivemark] (GDF1)
  • Situs inversus, MONDO:0010029 (CFAP45)
  • Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
  • Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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