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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHBOC / nur BRCA1 + BRCA2

Zusammenfassung

Kurzinformation

Zwei Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf HBOC (erblicher Brust-/Eierstockkrebs)

ID
BP5320
Anzahl Gene
2
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Etwa 30 von 100 Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs sind familiär vorbelastet. Bei 5 bis 10 von 100 Brustkrebserkrankungen ist eine Mutation in einem der bekannten Brustkrebs-Hochrisikogene nachweisbar. Am häufigsten betrifft dies die Gene BRCA1 und BRCA2. Andere Gene sind deutlich seltener betroffen. Sowohl Frauen als auch Männer mit einer BRCA1/2-Mutation können an Brustkrebs erkranken. Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation erkranken zudem häufiger an Eierstockkrebs. Sind andere Brustkrebs-Risikogene mutiert, ist das Eierstockkrebs-Risiko nicht in jedem Fall erhöht. Die Penetranz von BRCA1/2-Mutationen für weiblichen Brustkrebs liegt bei etwa 70% bis zum 80. Lebensjahr. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 44-50 Jahren. Etwa 1–2 % der Männer mit BRCA1-Mutation und etwa 7 % der Männer mit BRCA2-Mutation erkranken bis zu ihrem 70. Lebensjahr. Etwa 44 % der Trägerinnen einer BRCA1-Mutation und etwa 17 % der Trägerinnen einer BRCA2-Mutation erkranken bis zu ihrem 80. Lebensjahr an Eierstockkrebs. Frauen und Männer haben darüber hinaus ein etwas erhöhtes Risiko für weitere Tumorerkrankungen.

Referenz: https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf;https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/

 

Synonyme
  • Alias: Brustkrebs, Eierstockkrebs
  • Alias: Hereditary breast and ovarian cancer
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ICD10 Code
C50.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.