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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHBOC plus

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für HBOC plus mit 2 Leitlinien-kuratierten und 17 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0330
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,8 kb (Core-/Basis-Gene)
59,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + [ggf. Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BARD12334AD und/oder SMu
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
PALB23561AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RAD51C1131AR und/oder Sus
RAD51D987AD und/oder SMu
STK111302AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
PMS22589AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Etwa 30 von 100 Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs sind familiär vorbelastet. Bei 5-10% der Brustkrebs-Erkrankungen sind Mutationen in einem der bekannten Brustkrebs-Hochrisikogene nachweisbar. Am häufigsten betrifft dies die Gene BRCA1 und BRCA2. Diese beiden Tumorsuppressor Gene haben zentrale Funktionen bei der DNA-Reparatur. Pathogene BRCA1/2-Keimbahnmutationen sind für einen Großteil der Fälle des hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndroms (HBOC) verantwortlich und erhöhen das Lebenszeitrisiko für Brust-, Eierstock-, Prostata- und/oder Pankreaskrebs. Endometrium-Karzinome (ECs) sind derzeit formal nicht mit dem HBOC-Syndrom assoziiert, wurden aber bei Patientinnen mit BRCA1/2-Keimbahnmutationen beschrieben. Neuere Studien haben gezeigt, dass ECs auch eine Komponente eines HBOC-Syndroms sein können und haben speziell ein mögliches erhöhtes Risiko für seröse Karzinome bei Frauen mit Keimbahn-BRCA1-Mutationen hervorgehoben. Weitere Genmutationen, die HBOC (bzw. auch das Lynch-Syndrom) verursachen, sind ebenfalls kritisch an der DNA-Reparatur beteiligt und werden mitunter mutiert in EC vorgefunden. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute dieses panels ist derzeit noch nicht bekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf

https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30268633/

 

Synonyme
  • ...for the "allelics" of the HBOC genes please see EP0331 as well
  • Alias: Breast cancer, ovarian cancer, endometrial cancer
  • Alias: Breast carcinoma, ovarian carcinoma, endometrial carcinoma
  • Alias: Brust-, Eierstock-, Uterusschleimhaut-Krebs
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Breast and colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Breast cancer, somatic (TP53)
  • Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
  • Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Ovarian cancer, somatic (CDH1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C56

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.