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KrankheitGlomerulonephritis, fokal segmental
Zusammenfassung
37,6 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ACTN4 | 2736 | AD | |
| ANLN | 3375 | AD | |
| CD2AP | 1920 | AD und/oder Dig | |
| CRB2 | 3858 | AR | |
| INF2 | 3750 | AD | |
| MYO1E | 3327 | AR | |
| PAX2 | 1254 | AD | |
| TRPC6 | 2796 | AD | |
| APOL1 | 1197 | Mult und/oder SMu | |
| NPHS1 | 3726 | AR und/oder Dig | |
| NPHS2 | 1152 | AR und/oder Dig | |
| PLCE1 | 6909 | AR | |
| WT1 | 1569 | AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Krankheit
Pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie + progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Meacham syndrome (WT1)
- Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
- Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
- Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
- Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
- Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- AD
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig
- Mult und/oder SMu
- Keine OMIM-Ps verknüpft
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.