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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungGerinnungsstörungen, Koagulopathien

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gerinnungsstörungen, Koagulopathien mit 10 bzw. 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP9630
Anzahl Gene
26
Untersuchte Sequenzlänge
23,8 kb (Core-/Basis-Gene)
54,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
F101467AR
F13A12199AD und/oder AR
F21869AD und/oder AR und/oder Mult
GP1BA1959AD und/oder AR
GP1BB621AR
GP9534AR
ITGA2B3120AD und/oder AR
ITGB32367AD und/oder AR
SERPINE11209AD und/oder AR
VWF8442AD und/oder AR
ANO62733AR
F13B1986AR
F3717AD und/oder AR
F56675AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
F91386XL
GP61863AR
HABP21605AD
HRG1578AD
MTHFR1971AD und/oder AR und/oder Ass
PLAT1689AD und/oder AR
PROC1386AD und/oder AR
PROCR717AD und/oder AR
PROS12031AD und/oder AR
SERPINC11395AD und/oder AR
SERPIND11500AD
THBD1728AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Bernard-Soulier syndrome (GP1BB, GP9)
  • Bernard-Soulier syndrome; von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
  • Coagulopathies; Rare hemorrhagic disorders
  • Factor X deficiency (F10)
  • Factor XIII deficiency (F13A1)
  • Glanzmann thrombasthenia; Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGB3)
  • Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1)
  • von Willebrand disease, types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 (VWF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D68.2-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.