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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungGenodermatosen mit maligner Entartung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Genodermatosen mit maligner Entartung mit 8 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP7586
Anzahl Gene
21
Untersuchte Sequenzlänge
21,1 kb (Core-/Basis-Gene)
68,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PTCH14344AD und/oder SMu
PTCH23612AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
SUFU1455AD und/oder AR
APC8532AD und/oder Sus
COL7A18835AD und/oder AR
DDB21284AR
ERCC22283AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
KRT51773AD und/oder AR und/oder Dig
LAMA35175AR
LAMB33519AD und/oder AR und/oder Dig
LAMC23582AR
XPA822AR
XPC2823AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Störungen: Basalzellnaevus-Syndrom, Gardner-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom, Xeroderma pigmentosum; Dowling-Meara epidermolyis bullosa simplex, Herlitz junctional epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens rezessiv dystrophische Epidermolysis bullosa

 

Synonyme
  • Allelic: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (PTEN)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (PTEN)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa; EBD, Bart type; EBD, localisata variant (COL7A1)
  • Allelic: Holoprosencephaly-7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (PTCH2)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (PTEN)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (PTEN)
  • Allelic: VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly (PTEN)
  • Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1, PTCH2)
  • Basal cell nevus syndrome; Nevoid basal cell carcinoma syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU)
  • Cowden syndrome (PTEN)
  • Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Gorlin syndrome
  • Malignant melanoma, somatic (PTEN)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
  • Muir-Torrs syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
  • Xeroderma pigmentosum, group A (XPA)
  • Xeroderma pigmentosum, group C (XPC)
  • Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2, -3, -4, -5)
  • Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype (DDB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C44.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.