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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungGAND-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GAND Syndrom

ID
GS9870
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GATAD2B1782AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: GAND syndrome (GATAD2B)
  • Alias: GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GATAD2B)
  • Alias: Mental retardation, AD 18 (GATAD2B)
  • Alias: Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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