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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungFanconi-Anämie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fanconi-Anämie mit 10 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP0030
Anzahl Gene
22
Untersuchte Sequenzlänge
35,7 kb (Core-/Basis-Gene)
71,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCD24416AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC42751AR
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
RAD511023AD und/oder Gen Fusion
RAD51C1131AR und/oder Sus
SLX45505AR und/oder Sus
TOP3A3006AR
UBE2T594AR
XRCC2843AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fanconi-Anämie (FA) kann viele Bereiche des Organismus betreffen: Knochenmark-Insuffizienz, körperliche und Organdefekte sowie erhöhte Risiken für bestimmte Krebsarten. Etwa 90% der FA-Patienten leiden an aplastischer Anämie mit häufigen Infektionen aufgrund von Neutropenie, Thrombozytopenie, Anämie und können auch ein myelodysplastisches Syndrom entwickeln. Mehr als die Hälfte der FA-Patienten zeigen körperliche Auffälligkeiten wie Hypopigmentierung oder Café-au-lait Flecken. Weitere mögliche Symptome sind fehlgebildete Daumen oder Unterarme und zusätzliche Skelettprobleme einschließlich Kleinwuchs, fehlgebildete oder fehlende Nieren und andere Defekte des Harntrakts, Magen-Darm-Anomalien, Herzfehler, Augenauffälligkeiten wie kleine oder besonders geformte Augen und fehlgebildete Ohren mit Hörverlust. Die Patienten können auch auffällige Genitalien oder sonstige Fehlbildungen des Fortpflanzungssystems aufweisen. Die meisten betroffenen Männer und etwa die Hälfte der betroffenen Frauen sind unfruchtbar. Darüber hinaus können Fehlbildungen im zentralen Nervensystem festgestellt werden, einschließlich Hydrozephalus oder Mikrozephalie. FA-Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine akute myeloische Leukämie oder Tumore des Kopfes, des Halses, der Haut, des Magen-Darm- oder des Genitaltraktes zu entwickeln. Die Wahrscheinlichkeit, eine dieser Krebsarten zu entwickeln, liegt zwischen 10-30%. Differentialdiagnostisch wird häufig das pathophysiologisch und klinisch verwandte, autosomal-rezessiv vererbte Bloom Syndrom (incl. des Bloom-like Syndroms) mit einbezogen. FA wird oft autosomal rezessiv, weniger häufig dominant oder X-chromosomal rezessiv vererbt, kann aber auch in Folge von bestimmten Genfusionen entstehen. Wenngleich unter Einbezug aller bekannten FA-Gene die allermeisten verantwortlichen Mutationen entdeckt werden, sind bei ähnlichen klinischen Erscheinungsbildern mitunter sehr seltene genetische Abweichungen in zusätzlichen Genen zu beobachten. Auch schließt ein seltenes unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht absolut sicher aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/

 

Synonyme
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Fanconi Pancytopenia
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fanconi anemia, complementation group M (FANCM)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
  • Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Fanconi anemia, complementation group Q (ERCC4)
  • Fanconi anemia, complementation group R (RAD51)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Fanconi anemia, complementation group T (UBE2T)
  • Fanconi anemia, complementation group U (XRCC2)
  • MGRISCE2 [Bloom-like syndrome] (TOP3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D58.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.