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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungFAMMM-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für FAMMM Syndrom mit 9 bzw. 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP0010
Anzahl Gene
11
Untersuchte Sequenzlänge
20,2 kb (Core-/Basis-Gene)
24,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDK4912AD und/oder SMu
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
MC1R954AR
POT11905AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
XRCC31041AD
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_FP0010

 

Synonyme
  • Alias: Familial atypical mole-malignant melanoma syndrome (FAMMM)
  • Alias: Familial atypical multiple mole melanoma syndrome
  • Alias: Familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome
  • Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Breast cancer, somatic (TP53)
  • Breast cancer, susceptibility to (XRCC3)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Colorectal cancer (TP53)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • FAMM-PC syndrome
  • Familial dysplastic naevus syndrome
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Medulloblastoma (BRCA2)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 3 (CDK4)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Melanoma, cutaneous malignant, 6 (XRCC3)
  • Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 (POT1)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Meningioma (PTEN)
  • Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Osteosarcoma (TP53)
  • Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • UV-induced skin damage (MC1R)
  • Wilms tumor (BRCA2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C43.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.