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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungFallot Tetralogie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fallot Tetralogie mit 10 bzw. 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
FP7531
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,8 kb (Core-/Basis-Gene)
50,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FLT44092AD
GATA41329AD
GATA51194AD und/oder AR
GATA61788AD
GDF11119AD und/oder AR
HAND2654AD
JAG13657AD und/oder AR
NKX2-5975AD
TBX11488AD
ZFPM23456AD
ALDH1A21494Ass
CRELD11269AD
CRKL912AD
DISP14575AD und/oder Dig
FOXC21506AD
MYOM24434n.k.
NFATC12832Meth
NOTCH17668AD und/oder SMu
SEMA3D2334AD
TBX51557AD
WNT5A1143AD und/oder Sus
ZFAND5647n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Fallot-Tetralogie (TOF) und ihre Varianten umfassen neben einem Ventrikelseptum-Defekt, der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn, dem Überreiten des Ventrikelseptums durch die Aortenwurzel und rechtsventrikuläre Hypertrophie und treten mit einer Häufigkeit von etwa 10% bei Säuglingen mit angeborenen Herzerkrankungen auf. Die Ätiologie der TOF ist komplex, und deren Entstehung wurde mit Umweltfaktoren und genetischen Störungen, einschließlich Chromosomenstörungen, in Verbindung gebracht. Das 22q11.2-Deletionssyndrom macht ca. 16% der Fälle mit postnatal diagnostizierter TOF aus. TOF gehört zu den kritischen angeborenen Herzerkrankungen, ein Begriff, der sich auf eine Gruppe von schweren Herzfehlern bezieht, die von Geburt an vorhanden sind und chirurgisch oft mit guten Erfolgen behandelt werden. Diese Defekte resultieren aus Problemen bei der Bildung eines oder mehrerer Teile des Herzens während der frühen Stadien der Embryonalentwicklung. In den meisten Fällen ist die Pathogenese der TOF multifaktoriell bedingt. Die mittels Molekulargenetik erzieltbare diagnostische Ausbeute ist derzeit weitgehend unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: DOI: 10.1097/CRD.0000000000000170

DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00957

 

Synonyme
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Atrial septal defect 2, (GATA4)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Atrial septal defect 9 (GATA6)
  • Atrioventricular septal defect 4 (GATA4)
  • Atrioventricular septal defect 5 (GATA6)
  • Congenital heart defects, multiple types, 6 (GDF1)
  • Conotruncal anomaly face syndrome (TBX2)
  • Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Deafness, congenital heart defects, posterior embryotoxon (JAG1)
  • DiGeorge syndrome (TBX2)
  • Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Pancreatic agenesis + congenital heart defects (GATA6)
  • Persistent truncus arteriosus (GATA6)
  • Right atrial isomerism, Ivemark (GDF1)
  • Testicular anomalies with or without congenital heart disease (GATA4)
  • Tetralogy of Fallot, TOF (JAG1, NKX2-5, TBX1)
  • Velocardiofacial syndrome (TBX1)
  • Ventricular septal defect 1 (GATA4)
  • Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • Ass
  • Meth
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q21.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.