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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungErythrozytose, familiäre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytose (familiäre) mit 9 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP7799
Anzahl Gene
13
Untersuchte Sequenzlänge
8,8 kb (Core-/Basis-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BPGM780AR
EGLN11281AD
EPAS12613AD
EPO582AD und/oder AR
EPOR1527AD
HBA1429AD und/oder AR
HBA2429AD und/oder AR
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
HIF1A2481-
JAK23399AD und/oder Mult und/oder SMu
SH2B31728AR und/oder SMu
TET26009SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Myeloproliferative Erkrankung mit erhöhter absoluter Masse an roten Blutkörperchen, verursacht durch unkontrollierte Produktion roter Blutkörperchen, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion weißer Blutkörperchen und Blutplättchen

 

Synonyme
  • Alias: Primary familial and congenital polycythemia
  • Alias: Primary familial polycythemia, ORPHANET
  • Allelic: Delta-beta thalassemia; Heinz body anemia; Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic; Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic; von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Erythrocytosis, 6 (HBB)
  • Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
  • Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
  • Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
  • Erythrocytosis, familial, 6 (EPAS),
  • Erythrocytosis, familial, 7 (HBA1, HBA2)
  • Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
  • Erythrocytosis, somatic (JAK2, SH2B3)
  • Methmoglobinemia, ß type; Sickle cell anemia; Thalassemia-ß; AD inclusion-body Thalassemia, ß (HBB)
  • Polycythemia rubra vera, somatic (JAK2, NFE2, TET2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AR
  • AR und/oder SMu
  • SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D75.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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