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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEpilepsie, frühkindliche

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epilepsie, frühkindliche mit 8 bzw. 96 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0370
Anzahl Gene
98 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,3 kb (Core-/Basis-Gene)
247,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDKL53093XLD
GABRG21404AD
PCDH193447XL
SCN1A6030AD und/oder Dig
SCN2A6018AD und/oder Dig
SLC25A22972AR
SLC2A11479AD und/oder AR
STXBP11812AD
AARS12907AD und/oder AR
ADAR2796AD und/oder AR
ALDH7A11620AR
AP3B23249AR
ARHGEF91551XLR
ARV1816AR
ARX1689XL
ATP1A33042AD
CACNA1A6786AD und/oder Ass
CHD25487AD
CNPY3837AR
CNTNAP23996AR
CPA61314AD und/oder AR
CUX24461AD
DENND5A3864AR
DNM12595AD
DOCK76390AR
DYRK1A2292AD
EEF1A21392AD
FOLR1774AR
FOXG11470AD
FRRS1L1035AR
GABBR22826AD
GABRA11371AD
GABRA21356AD und/oder Mult und/oder SMu
GABRA51389AD
GABRB21603
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GABRB31422AD
GNAO11065AD
GRIN12817AD und/oder AR
GRIN2A4395AD
GRIN2B4455AD
HCN12673AD
HCN22670AD und/oder AR
HNRNPU2478AD
IER3IP1249AR
IFIH13078AD
ITPA585AR
KCNA21500AD
KCNB12577AD
KCNJ101140AR und/oder Dig
KCNQ22619AD
KCNQ32619AD
KCNT13708AD
KCTD7870AR
MBD54485AD
MDH21017AR
MECP21461XL
MEF2C1422AD und/oder Mult
NRXN14644AR
NTRK22517AD
OCLN1569AR
PARS21428AR
PDHX1506AR
PIGA1455XLR
PIGB1699
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PIGN2796AR
PIGQ1746AR
PIGT1737AD und/oder AR
PLCB13651AR
PNKP1566AR
PNPO786AR
POLG3720AD und/oder AR
PRRT21023AD
RNASEH2A900AR
RNASEH2B939AR
RNASEH2C495AR
SAMHD11881AD und/oder AR und/oder Ass
SCN1B657AD und/oder AR
SCN3A6003AD
SCN8A5943AD
SCN9A5934AD und/oder AR
SLC12A53351AD und/oder AR
SLC13A51707AR
SLC1A21725AD und/oder Ass
SLC25A122037AR
SLC35A21182XLD
SLC9A62010XLD
SMS942XLR
SPTAN17434AD
ST3GAL51188AR
STX1B867AD
SYNGAP14032AD
SYNJ14839AR
SZT210128AR
TBC1D241680AD und/oder AR
TCF42016AD und/oder Mult
TRAK12862AR
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
WWOX1245AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Epilepsie kann aus einer Vielzahl von genetischen, strukturellen, metabolischen, immunologischen, infektiösen oder unbekannten Ursachen entstehen. Die meisten der anerkannten genetisch bedingten Epilepsien beginnen in der Kindheit. Zu den genetischen Epilepsien gehören die gut charakterisierten Epilepsiesyndrome der generalisierten Epilepsien, die oft mit gestörter Gehirnentwicklung und refraktären Anfällen, wie z.B. dem Dravet-Syndrom, einhergehen. Weitere infantile Epilepsiesyndrome und andere Epilepsie-Entitäten schließen fieberhafte Anfälle [plus] ein sowie die Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen, West-Syndrom, myoklonische Epilepsie, gutartige familiäre infantile Epilepsie und myoklonische Enzephalopathie bei nicht-progredienten Störungen. Insgesamt sind um 100 genetisch bedingte Formen der frühkindlichen Epilepsien definiert und alle Erbgänge sind vertreten. Die Penetranzraten sind je nach mutiertem Gen niedrig bis vollständig, und die Expressivität kann teilweise ganz erheblich variieren, auch in ein und derselben Familie. Mittels DNA panel Analytik erreicht man eine Ausbeute von bis zu 25% bei Fällen mit unbekannter Ätiologie. Unauffällige Befunde schließen die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

https://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-classification-etiology-and-clinical-features

Leitlinie: "Zwar haben die neuesten molekulargenetischen Befunde beigetragen, die Ursachen dieser häufigen idiopathischen Epilepsien etwas besser zu verstehen, doch ist eine routinemäßige genetische Diagnostik derzeit noch nicht sinnvoll.." GRIN2A, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, SCN1A Gene allerdings explizit erwähnt.

 

Synonyme
  • Alias: Childhood-onset epilepsy syndrome
  • Developmental + epileptic encephalopathy 80 (PIGB)
  • Developmental and epileptic encephalopathy 92 (GABRB2)
  • Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 2 (GABRG2)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 11 (SCN2A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 (CDKL5)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 3 (SLC25A22)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 9 (GABRG2)
  • Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
  • Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
  • Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.