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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEpidermolysis bullosa simplex

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa simplex mit 11 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0274
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
57,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CD151762AR
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
DST17028AR
EXPH55970AR
JUP2238AD und/oder AR und/oder Dig
KLHL241975
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
KRT141419AD und/oder AR und/oder Dig
KRT51773AD und/oder AR und/oder Dig
PKP12181AR
PLEC13725AD und/oder AR
TGM52163AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als Epidermolysis bullosa simplex - Köbner-Typ, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit nicht-herpetiformen Blasen + Erosionen, die insbesondere an Reibungsstellen entstehen

 

Synonyme
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Epidermolysis bullosa simplex (EXPH5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, 1, AR (KRT14)
  • Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
  • Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring + hair loss (KLHL24)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
  • Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome AD (KRT14)
  • Naxos diesease [Woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities] (JUP)
  • Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa + deafness (CD151)
  • Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
  • Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.