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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEpidermolysis bullosa, junktionale

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa junctionalis mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP7769
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL17A14494AD und/oder AR und/oder Dig
ITGA33156AR
ITGA63222AR
ITGB45259AD und/oder AR
LAMA35175AR
LAMB33519AD und/oder AR und/oder Dig
LAMC23582AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In Haut + Schleimhäuten, definiert durch Bildung von Blasenläsionen zwischen Epidermis + Dermis auf der Ebene der Lamina lucida der kutanen Basalmembranzone, heilende Läsionen mit Atrophie und/oder überschüssiger Granulationsgewebebildung

 

Synonyme
  • Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMB3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (LAMB3)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (LAMC2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome + epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
  • Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q81.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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