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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEnzephalopathie, mitochondriale

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Enzephalopathie, mitochondriale 26 bzw. 151 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0710
Anzahl Gene
151 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Basis-Gene)
192,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BCS1L1260AR
BOLA3324AR
COX101332AR und/oder Mi
COX151167AR
DLD1530AR
IBA571071AR
ISCA2183AR
MTFMT1170AR
NDUFA101068AR
NDUFA12438AR
NDUFA2300AR
NDUFA91134AR
NDUFAF5954AR
NDUFAF61002AR
NDUFS12184AR
NDUFS3795AR
NDUFS4528AR
NDUFS7642AR
NDUFS8633AR
NFU1765AR
PDHA11173XLD
PET100222AR und/oder Mi
SCO2801AD und/oder AR
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SURF1903AR
TACO1894AR und/oder Mi
AARS22958AR
ACAD91866AR
ACO22343AR
AGK1269AR
AIFM11842XLR
ATPAF2870AR
AUH1020AR
CARS21695AR
CLPB2034AR
COQ21266AD und/oder AR
COQ4798AR
COQ61407AR
COQ9957AR
COX14174AR und/oder Mi
COX20357AR und/oder Mi
COX6B1261AR und/oder Mi
CPS14503AR
CPT1A2322AR
CYC1978AR
DARS21938AR
DGUOK834AR
DLAT1944AR
DNAJC19351AR
DNM1L2211AD und/oder AR
EARS21572AR
ECHS1873AR
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR
ETHE1765AR
FARS21356AR
FASTKD22133AR und/oder Mi
FBXL41866AR
FOXRED11461AR
GARS2220AD
GFAP1299AD
GFER618AR
GFM12256AR
GFM22436AR
GTPBP31575AR
HADHA2292AR
HADHB1425AR
LIAS990AR
LIPT11122AR
LRPPRC4185AR
LYRM7315AR
MARS21782AR
MFF1029AR
MICU11437AR
MPC1201AR
MPV17531AR
MRPL31047AR
MRPS16414AR
MRPS221083AR
MTO12079AR
NADK21329AR
NARS21434AR
NDUFA1213XLR
NDUFA11687AR
NDUFA4246AR
NDUFAF1984AR
NDUFAF2510AR
NDUFAF3555AR
NDUFAF4528AR
NDUFB3297AR
NDUFB9372AR
NDUFS21374AR
NDUFS6375AR
NDUFV11368AR
NDUFV2750AR
NUBPL672AR
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
PANK21713AR
PARS21428AR
PC3537AR
PDHB1080AR
PDHX1506AR
PDP11689AR
PDSS11248AR
PDSS21200AR
PNPT12352AR
POLG3720AD und/oder AR
PTRH2540AR
PUS11284AR
RARS21737AR
RMND11350AR
RRM2B1272AD und/oder AR
SARS21563AR
SCO1906AR und/oder Mi
SDHAF1348AR
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SERAC11965AR
SFXN41014AR
SLC19A21494AR
SLC19A31491AR
SLC22A51674AR und/oder Mult
SLC25A122037AR
SLC25A19963AR
SLC25A20906AR
SLC25A22972AR
SLC25A31086AR
SLC25A4897AD und/oder AR
SLC33A11650AD und/oder AR
SLC6A81908XLR
SPG72388AD und/oder AR
STXBP11812AD
SUCLA21392AR
SUCLG11041AR
TARS21911AR
TAZ879XLR
TIMM8A294XLR
TK2705AR
TMEM70324AR
TPK1585AR
TRIT11404AR
TRMU1266AR
TSFM1041AR
TTC19822AR
TUFM1368AR
TYMP1449AR
UQCRB240AR
UQCRC21362AR
UQCRQ249AR
VARS22772AR
WFS12673AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klinisch, genetisch + biochemisch heterogene Gruppe von Krankheiten verursacht durch Defekte im oxidativen Phosphorylierungsprozess der mitochondrialen Atmungskette

 

Synonyme
  • Bjornstad syndrome (BCS1L)
  • Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 (SCO2)
  • Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 (COX15)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 (MTFMT)
  • Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
  • Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission included
  • GRACILE syndrome (BCS1L)
  • Leigh syndrome (BCS1L, COX10, SDHA)
  • Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency (COX15)
  • Leigh syndrome, due to COX IV deficiency (SURF1)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 (NDUFS4)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13 (NDUFA2)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16 (NDUFAF5)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17 (NDUFAF6)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 (NDUFS8)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22 (NDUFA10)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 23 (NDUFA12)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26 (NDUFA9)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 (MTFMT)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3 (NDUFS7)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31 (NDUFS1)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8 (NDUFS3)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 (BCS1L)
  • Mitochondrial complex IV deficiency (COX10)
  • Mitochondrial complex IV deficiency (PDHA1)
  • Mitochondrial complex IV deficiency (TACO1)
  • Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 (NFU1)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia (BOLA3)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 (IBA57)
  • Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 (ISCA2)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Mi
  • AR und/oder Mult
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G93.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.