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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEndometrium-Karzinom (erblich, Suszeptibilität)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Endometrium-Karzinom (erblich, Suszeptibilität) mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen sowie einem weiteren kuratierten Gen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP8642
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Endometriumkrebs kann familiär gehäuft auftreten. Diese Familien haben auch ein höheres Risiko für Dickdarmkrebs, d.h. für HNPCC (Lynch-Syndrom). In vielen Fällen wird HNPCC durch einen Defekt in den Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene reduzieren die Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden. Dies führt zum sehr hohen Krebsrisiko, insbesondere auch für Endometriumkrebs. Frauen mit diesem Syndrom haben ein bis zu 70%iges Risiko, an Endometriumkrebs zu erkranken, während das Risiko für Frauen allgemein ~3% beträgt. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist ebenfalls erhöht.

 

Synonyme
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Endometrial carcinoma
  • Fumarase deficiency (FH)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Meningioma (PTEN)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Uterus-Karzinom
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C55

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.