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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEktodermale Dysplasie (ohne An-/Hypohydrosis)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ektodermale Dysplasie (ohne An-/Hypohydrosis) mit 23 bzw. 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP0260
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
36,6 kb (Core-/Basis-Gene)
37,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APCDD11545AD
CDH32490AR
CDSN1590AD und/oder AR
DSG43123AR
GJB6786AD und/oder AR und/oder Dig
HOXC13993AR
HR3570AD und/oder AR
KRT141419AD und/oder AR und/oder Dig
KRT251361
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
KRT741590AD und/oder AR
KRT851524AR
LIPH1356AR
LPAR61035AR
MBTPS21560XLR
MSX1912AD
NECTIN11554AR
NECTIN41533AR
PKP12181AR
PORCN1386XLD
RMRP300AR
RSPO4705AR
TP632043AD und/oder Sus
TSPEAR2010AR
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die ektodermalen Dysplasien (EDs) umfassen eine große, heterogene Gruppe von erblichen und angeborenen Störungen. Betroffen sind vor allem die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haarfollikel, ekkrine Drüsen, Talgdrüsen, Nägel) sowie die Zähne. Bisher sind rund 200 verschiedene EDs beschrieben worden. Eine sehr häufige Form der ED ist z.B. die hidrotische ED (Clouston-Syndrom). Verschiedene Klassifikations-Prinzipien für EDs basieren hauptsächlich auf klinischen Merkmalen oder in jüngerer Zeit auf funktionellen Aspekten. Reine EDs manifestieren sich durch Defekte in ektodermalen Strukturen allein, während ED-Syndrome durch die Kombination von ektodermalen Defekten in Verbindung mit anderen Anomalien definiert werden. Es werden alle klassischen Vererbungsmuster beobachtet. Die molekulargenetische Diagnoseausbeute ist derzeit unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1200/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43797/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154653/

 

Synonyme
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
  • ADULT [acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth] syndrome (TP63)
  • Anonychia congenita (RSPO4)
  • Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome (NECTIN1)
  • Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with/-out hypohidrosis (TSPEAR)
  • Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
  • Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
  • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
  • Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (CDH3)
  • Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 (NECTIN4)
  • Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
  • Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Hay-Wells syndrome (TP63)
  • Hypotrichosis 1 (APCDD1)
  • Hypotrichosis 2 (CDSN)
  • Hypotrichosis 3 (KRT74)
  • Hypotrichosis 4 (HR)
  • Hypotrichosis 6 (DSG4)
  • Hypotrichosis 7 (LIPH)
  • Hypotrichosis 8 (LPAR6)
  • Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
  • Limb-mammary syndrome (TP63)
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis (HR)
  • Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Orofacial cleft 7 (NECTIN1)
  • Orofacial cleft 8 (TP63)
  • Progressive cicatricial alopecia of the scalp (MBTPS2)
  • Pure hair + nail ectodermal dysplasia, Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
  • Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
  • Woolly hair, AR 1, with/-out hypotrichosis (LPAR6)
  • Woolly hair, AR 2 with/-out hypotrichosis (LIPH)
  • Woolly hair, AR 3 (KRT25)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.