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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEierstockkrebs, somatische Mutationen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Eierstockkrebs, somatische Mutationen mit 7 bzw. 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP5544
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Basis-Gene)
22,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT11443AD und/oder SMu und/oder Sus
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
ERBB23768Mult und/oder SMu und/oder Sus
OPCML1038AD und/oder SMu
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus
DICER15769AD und/oder Sus
FOXL21131AD und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Eierstockkrebs entsteht in den Eierstöcken, Eileitern oder dem Bauchfell ggf. mit milden Symptomen in frühen Stadien. Einige Mutationen erhöhen das Risiko für die Entwicklung von Eierstockkrebs, vor allem in den Genen BRCA1, BRCA2 und denen des Lynch-Syndroms. Unter den verschiedenen Tumorarten ist das hochgradige seröse Karzinom am häufigsten (70%); frühest mögliche Behandlung ist anzustreben.

 

Synonyme
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (ERBB2, PRKN)
  • Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1 + 2 (FOXL2)
  • Allelic: Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (AKT1, PIK3CA)
  • Allelic: CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (AKT1, CTNNB1, PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Allelic: Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (CDH1)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Allelic: GLOW syndrome, somatic mosaic (DICER1)
  • Allelic: Gastric cancer, hereditary diffuse, with/-out cleft lip and/or palate (CDH1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (ERBB2, PIK3CA)
  • Allelic: Glioblastoma, somatic (ERBB2)
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (CTNNB1, PIK3CA)
  • Allelic: Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia + visual defects (CTNNB1)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Allelic: Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Allelic: Pilomatricoma, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Allelic: Proteus syndrome, somatic (AKT1)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Keimstrang-Stromatumoren des Ovars, Granulosazelltumore [Leitlinie] (FOXl2, DICER1)
  • Ovarian cancer, somatic (AKT1, CDH1, CTNNB1, ERBB2, OPCML, PIK3CA, PRKN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • Mult und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C56

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt