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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungEierstockkrebs, familiär; Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Eierstockkrebs, familiär, Suszeptibilität, mit 7 Leitlinien-Kuratierten und zusammengenommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP3355
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
34,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MLH34362AD
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
RAD51C1131AR und/oder Sus
RAD51D987AD und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Eierstockkrebs entsteht in den Eierstöcken, Eileitern oder dem Bauchfell ggf. mit milden Symptomen in frühen Stadien. Einige Mutationen erhöhen das Risiko für die Entwicklung von Eierstockkrebs, vor allem in den Genen BRCA1, BRCA2 und denen des Lynch-Syndroms. Unter den verschiedenen Tumorarten ist das hochgradige seröse Karzinom am häufigsten (70%); frühest mögliche Behandlung ist anzustreben.

 

Synonyme
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2, BRIP1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 (MLH3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (MLH3)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial cancer, susceptibility to (MLH3)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C56

Bioinformatik und klinische Interpretation

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