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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungDesminopathie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Desminopathie

ID
DS0110
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DES1413AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Skelettmuskelerkrankung mit abnormen chimären Desmin-Aggregaten + anderen Zytoskelettproteinen + granulofilamentösem Material, Muskel-Ultrastruktur + variabler klinischer Myopathologie, AO + Progression. Bilaterale Skelettmuskelschwäche distale Beinmuskeln, dann proximal, manchmal Rumpf, Nackenbeuger + Gesichtsmuskeln; häufig Kardiomyopathie, Leitungsblockaden, Arrhythmien, chronische Herzinsuffizienz, manchmal Tachyarrhythmie. Schwäche führt zum Rollstuhl; respiratorische Insuffizienz, Behinderung + Tod, beginnend mit nächtlicher Hypoventilation mit Sauerstoffentsättigung + fortschreitend bis zur Atmungsinsuffizienz am Tage

 

Synonyme
  • Alias name: Desmin-related myofibrillar myopathy
  • Alias name: Desminopathy
  • Alias name: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
  • Alias name: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Alias name: Stark-Kaeser syndrome (DES)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 7 (DES)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilatated, 1I (DES)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
  • Myopathy, myofibrillar, Desmin-related
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
G71.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.