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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungCumarin-Sensitivität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für die Untersuchung von möglicher Cumarin-Sensitivität mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0129
Anzahl Gene
4
Untersuchte Sequenzlänge
4,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP2A61485AD
CYP2C91473AD
F91386XL
VKORC1492AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Viele Gene sind am Metabolismus von Cumarin/Warfarin beteiligt + bestimmen die Wirkung des Medikaments.Bestimmte Polymorphismen in den CYP2C9 + VKORC1-Genen sind für den größten Teil der genetisch bedingten Variation im Cumarin/Warfarin-Stoffwechsel verantwortlich. Polymorphismen in anderen Genen haben geringere Auswirkungen. Die Polymorphismen, die mit der Cumarin/Warfarin-Sensitivität assoziiert sind, unterscheiden sich oft nach Bevölkerung + Ethnizität.

 

Synonyme
  • Alias name: Coumarin resistance (CYP2A6)
  • Alias name: Cytochrome P450, phenobarbital-inducible; P450PB (CYP2A6)
  • Coumarin, poor metabolism of (CYP2A6)
  • Tegafur, poor metaboliser, included (CYP2A6)
  • Tolbutamide poor metabolizer (CYP2C9)
  • Warfarin resistance (VKORC1)
  • Warfarin sensitivity (F9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
T88.7

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.