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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungCowden-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cowden Syndrom mit 1-6 Leitlinien-kuratierten sowie zusammen genommen 15 Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0070
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,7 kb (Core-/Basis-Gene)
33,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT11443AD und/oder SMu und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PTCH14344AD und/oder SMu
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SEC23B2304AD und/oder AR
SUFU1455AD und/oder AR
WWP12792
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Cowden-Syndrom ist eine Genodermatose, die durch multiple Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Mamma-, Schilddrüsen-, Endometrium-, Nieren- und Colon-Rektum-Tumoren charakterisiert ist. Krankheitsmanifestationen erscheinen normalerweise zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt, können jedoch in jedem Alter auftreten. 25% der Fälle sind durch Keimbahn-Mutationen im Phosphatase und Tensin-Homolog-Gen (PTEN) verursacht. Weitere Ätiologien bestehen in Keimbahn-Promotor-Methylierung des KLLN-Gens (30% der PTEN-negativen Fälle), Mutationen der Gene SDHB, SDHC oder SDHD (10% der Fälle) und Mutationen in den Genen AKT1 und PIK3CA (10% der Fälle).

Referenz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=243

 

Synonyme
  • Alias name: Cowden disease 1 (PTEN)
  • Alias name: Multiple C; PTEN hamartoma syndrome (PTEN)
  • Alias name: Multiple hamartoma syndrome (PTEN)
  • Allelic: Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Macrocephaly, pseudopapilledema, multiple hemangiomata (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Myhre syndrome (SMAD4)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAd4
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
  • Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Bannayan-Zonana syndrome (PTEN)
  • Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Breast cancer, somatic (AKT1)
  • Breast cancer, somatic (PIK3CA)
  • CLAPO [Lopez-Gutierrez] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE [Cong. Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epid. nevi] syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Carcinoid tumors, intestinal (SDHD)
  • Colorectal cancer, somatic (AKT1)
  • Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Colorectal cancer, somatic (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Cowden syndrome 2 (SDHB)
  • Cowden syndrome 3 (SDHD)
  • Cowden syndrome 4 (KLLN; methylation lost)
  • Cowden syndrome 5 (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 6 (AKT1)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (PTEN)
  • Endometrial carcinoma, somatic (PTEN)
  • Gastric cancer, somatic (PIK3CA)
  • Gastrointestinal stromal tumor (SDHC)
  • Hepatocellular carcinoma, somatic (PIK3CA)
  • Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Keratosis, seborrheic, somatic (PIK3CA)
  • Lhermitte-Duclos disease (PTEN)
  • Macrodactyly, somatic (PIK3CA)
  • Malignant melanoma, somatic (PTEN)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Merkel cell carcinoma, somatic (SDHD)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Nevus, epidermal, somatic (PIK3CA)
  • Nonsmall cell lung cancer, somatic (PIK3CA)
  • Ovarian cancer, somatic (AKT1)
  • Ovarian cancer, somatic (PIK3CA)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHC)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Pheochromocytoma (SDHD)
  • Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (BMPR1A)
  • Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Proteus syndrome, somatic (AKT1)
  • Riley-Smith syndrome (PTEN)
  • Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome (PTEN)
  • Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic (PTEN)
  • Thyroid carcinoma, follicular, somatic (PTEN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q85.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.