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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungChristianson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Christianson Syndrom

ID
CP0415
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
4,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC9A62010XLD
UBE3A2559AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • DD: see OMIM phenotypic series – intellectual disability -> >200 genes
  • Alias: Angelman-like syndrome, XL (SLC9A6)
  • Alias: Mental retardation, microcephaly, epilepsy + ataxia syndrome (SLC9A6)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Mental retardation, XL syndromic, Christianson type (SLC9A6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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