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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungCASK-Gen-Erkrankungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für CASK-Gen-Erkrankungen mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP8849
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
14,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CASK2766XL
ARX1689XL
SEPSECS1506AR
STXBP11812AD
TSEN15390AR
TSEN21398AR
TSEN34933AR
TSEN541581AR
VPS532499AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • DD: OMIM - Developmental + epileptic encephalopathy - PS308350 [95 gene entries]
  • Sympt.: Microcephaly, pontine + cerebellar hypoplasia or XL intell. disability with/-out nystagmus
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
  • FG syndrome 4 (CASK)
  • Mental retardation + microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Mental retardation, with/-out nystagmus (CASK)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SEPSECS)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 2E (VPS53)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 2F (TSEN15)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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