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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungBurn-McKeown-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Burn-McKeown Syndrom mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP2279
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
11,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TXNL4A429AR
DHODH1188AR
EFTUD22919AD
POLR1C1041AR
POLR1D402AD und/oder AR
SF3B41275AD
TCOF14467AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
  • Alias: Oculootofacial dysplasia
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
  • Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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