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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungBrustkrebs / PARP-Inhibitor-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 Einzelgen-Sequenzanalysen (BRCA1, BRCA2 Gene) bei Brustkrebs zur Entscheidungsfindung bzgl. PARP-Inhibitor Therapie

ID
OP1007
Anzahl Gene
2
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mutationen in den BRCA1/2 Genen sind mit erhöhtem Risiko für familiären Brust- oder Eierstockkrebs, aber auch mit einem besseren Therapieansprechen von Mamma-Karzinom-Patientinnen assoziiert. In der randomisierten Phase-3-Studie OlympiAD erfolgte eine Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit einer Monotherapie mit Olaparib versus Chemotherapie nach Wahl des Arztes bei Behandlung von Patientinnen mit metastatischem Mammakarzinom und Keimbahnmutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das progressionsfreie Überleben wurde von 4,2 (Chemotherapie) auf 7 Monate (Olaparib) gesteigert (2). Der PARP-Inhibitor Olaparib ist für die Behandlung von fortgeschrittenen bzw. metastasierten HER2-negativen, BRCA-mutierten Mammakarzinomen, die zuvor sensitiv auf eine platin-haltige Chemotherapie reagiert haben, zugelassen (1).

Referenzen: (1) https://www.dgho.de/aktuelles/news/newsarchiv/2019/olaparib-beim-brcamut-mammakarzinom

(2) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1706450

 

Synonyme
  • Alias: Mamma-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
  • Alias: Mamma-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
  • Alias: Olaparib-Therapie
  • Breast cancer (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Z51.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.