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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungBrugada-Syndrom [eng definiert]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Brugada Syndrom

ID
BS0159
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen

 

Synonyme
  • Alias: BGS 1
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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