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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungBrugada-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Brugada Syndrom mit 7 bzw. 18 kuratierten Genen (incl. des CORE Gens) gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0150
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,0 kb (Core-/Basis-Gene)
45,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CACNA1C6417AD
CACNB21821AD
GPD1L1056AD
KCNE3312AD
SCN1B657AD und/oder AR
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig
TRPM43645AD
ABCC94650AD und/oder Dig
CACNA2D13276AD
KCND31968AD
KCNE5429XL
KCNH23480AD und/oder Dig
KCNJ81275AD
RANGRF561AD
SCN10A5871AD
SCN2B648AD
SCN3B648AD
SLMAP2436AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen

 

Synonyme
  • Alias: BGS 1 (SCN5A)
  • Alias: BGS; BRGDS; Bangungut; Dream disease; Pokkuri death syndrome
  • Alias: Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
  • Alias: Right bundle branch block, ST segment elevation, Sudden death syndrome
  • Alias: Sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS
  • Allelic: ; Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Allelic: Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Epilepsy, gen., febrile seizures plus, 1 (SCN1B)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infant., 52 (SCN1B)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
  • Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: LQTS2; SQTS1 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Progressive familial heart block, type IB (TRPM4)
  • Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 19 (KCND3)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome (KCNE5)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 2 (GPD1L)
  • Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Brugada syndrome 4 (CACNB2)
  • Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Brugada syndrome 6 (KCNE3)
  • Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Brugada syndrome 9 (KCND3)
  • Brugada syndrome/Brugada like syndrome (CACNA2D1, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SLMAP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.