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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungBohring-Opitz-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bohring-Opitz Syndrom mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0450
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,7 kb (Core-/Basis-Gene)
38,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASXL14626AD und/oder SMu
ASXL24366AD
ASXL36747AD
CD961710AD
HDAC81134XLD
KLHL71761AD und/oder AR
NIPBL8415AD
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu
SMC1A3702XLD
SMC33654AD und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien: prominente metopische Sutur, Nävus flammeus (Stirn), niedriger frontaler und seitlicher Haaransatz, Hirsuitismus, volle Wangen, ansteigende Lidspalten, Exophthalmus, Hypertelorismus, Lippen- + Gaumenspalte, Retrognatie, Ohren niedrig angesetzt; Flexionsdeformität der Ellbogen + Handgelenke, Kamptodaktylie, ulnare Deviation der Finger, Fußfehlbildungen + schwere Entwicklungverzögerung - meist sporadisch

 

Synonyme
  • Sympt.: Flexion of elbows + wrists, deviation of wrists + metacarpophalangeal joints
  • Sympt.: Intrauterine growth retardation, poor feeding, profound mental retardation, trigonocephaly
  • Sympt.: Prominent metopic suture, exophth., naevus flamm., upslanting palpebral fissures, hirsutism
  • Alias: C-like syndrome (ASXL1)
  • Alias: Opitz trigonocephaly-like syndrome (ASXL1)
  • Allelic: Mungan syndrome (RAD21)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 42 (KLHL7)
  • Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
  • Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • C syndrome (CD96)
  • Cornelia de Lange syndrome 1 (NIPBL)
  • Cornelia de Lange syndrome 2 (SMC1A)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Cornelia de Lange syndrome 5 (HDAC8)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 85, with/-out midline brain defects (SMC1A)
  • PERCHING syndrome [Crisponi/cold-induced sweating syndrome] (KLHL7)
  • Shashi-Pena syndrome (ASXL2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.