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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungBernard-Soulier-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel Bernard-Soulier Syndrom mit 3 bzw. 1 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP4446
Anzahl Gene
12
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Basis-Gene)
19,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GP1BA1959AD und/oder AR
GP1BB621AR
GP9534AR
ACTN12745AD
FLI11359AD und/oder AR
GFI1B993AD und/oder AR
GP61863AR
ITGA2B3120AD und/oder AR
ITGB32367AD und/oder AR
PRKACG1056AR
RASGRP21830AR
TBXA2R1032AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ererbte Plättchen-Erkrankung mit milder bis schwerer Blutungstendenz

Makrothrombozytopenie, fehlender ristocetin-induzierter Plättchenagglutination

 

Synonyme
  • Alias: Glycoprotein Ib, platelet, deficiency of; v. Willebrand factor receptor deficiency
  • Alias: Bleeding disorder, platelet-type, 1; Platelet glycoprotein Ib deficiency
  • Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bleeding disorder, platelet-type 11 (GP6)
  • Bleeding disorder, platelet-type 13, susceptibility to (TBXA2R)
  • Bleeding disorder, platelet-type 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type 16, AD; Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
  • Bleeding disorder, platelet-type 17 (GFI1B)
  • Bleeding disorder, platelet-type 18 (RASGRP2)
  • Bleeding disorder, platelet-type 19 (PRKACG)
  • Bleeding disorder, platelet-type 21 (FLI1)
  • Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D68.28

Bioinformatik und klinische Interpretation

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