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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitAzoospermie Syndrom

Zusammenfassung

ID
AP4538
Anzahl Gene
7
Untersuchte Sequenzlänge
17,1 kb (Core-/Basis-Gene)
19,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. AZF
  2. NGS + [Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AR2763XLR und/oder SMu
CFTR4443AD und/oder AR
DMRT11122AD
NR5A11386AD und/oder AR
TEX112822XLR
TEX144476AR
NPAS22475Ass

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen einer messbaren Menge an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen / ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermienmorphologie kann normal sein. Bei der obstruktiven Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Flüssigkeit des Ejakulats mischen. Bei der nicht-obstruktive Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen (insgesamt verantwortlich für ein Drittel aller Fälle) einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Deletionen der AZF-Region des Y-Chromosoms und – seltener – Mutationen einzelner Gene.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliches Gen: ###).

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

 

Synonyme
  • Adrenocortical insufficiency, partly included
  • Alias: Männliche Infertilität mit Azoospermie
  • Androgen insensitivity; Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Associated with nonobstructive azoospermia (NPAS2)
  • Congenital bilateral absence of vas deferens; Cystic fibrosis (CFTR)
  • Endocrine disorders including disorders of sexual development (NR5A1)
  • Hypospadias 1, X-linked; Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)
  • Ideopathic primary adrenal failure; Congenital adrenal hypoplasia (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 7; Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Spermatogenic failure (DMRT1)
  • Spermatogenic failure 23 (TEX14)
  • Spermatogenic failure 8; 46XY sex reversal 3; 46, XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Spermatogenic failure, X-linked, 2; Male infertility from defect in meiosis (TEX11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • Ass
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
N46

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.