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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAutismus, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 33 Genen (incl. 2 core Genen) für die umfassende Analyse der genetischen Suszeptibilität für Autismusspektrum-Erkrankungen

ID
AP6780
Anzahl Gene
33 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,8 kb (Core-/Basis-Gene)
155,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. array, 2. FRAX, 3. Gene: MECP2, PTEN empfohlen ACMG guidelines
    NGS + [Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MECP21461XL
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SCN2A6018AD und/oder Dig
SYNGAP14032AD
ADNP3309AD
ANK211874AD
ARID1B6750AD und/oder SMu
ASH1L8895AD
ASXL36747AD
CHD25487AD
CHD87746AD
CNTN43081Ass
CNTNAP23996AR
DSCAM5985AD
DYRK1A2292AD
EIF4E714Sus
GRIN2B4455AD
KATNAL21401AD
KMT2A11919AD und/oder Gen Fusion
KMT5B1182AD
LINS12274AR
MYT1L3555AD
NAA152601AD
NLGN32487XL
POGZ4233AD
PTCHD12667XLR
RELN10383AD und/oder AR
SETD54329AD
SHANK25404AD
SHANK35386AD
TBR12049AD
TRIP125979AD
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Autismus Spektrum Erkrankungen (ASD) sind Entwicklungsstörungen mit besonderen sozialen, kommunikativen und Verhaltensproblemen. Genetische Veränderungen stellen neben anderen meist unbekannten Ursachen Risikofaktoren für die Entwicklung von ASD dar. ASD zeigen sich in frühester Kindheit, viermal häufiger bei Knaben als Mädchen. Die Vererbung ist in aller Regel multifaktoriell, d.h. mehrere Gene interagieren in komplexer Art und Weise miteinander sowie mit Umwelteinflüssen. Unauffällige genetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html

 

Synonyme
  • Alias: Autism susceptibility
  • Autism, susceptibility to, 18; Overgrowth with Intellectual disability (CHD8)
  • Autism; Epileptic encephalopathy, early infantile, 27; Mental retardation, AD 6 (GRIN2B)
  • Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
  • Cerebral malformation disorders; Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type] (RELN)
  • Coffin-Siris syndrome (ARID1B)
  • Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features (KMT2A)
  • Cong. heart disease + neurdev. disorder; Mental retardation, AD 50; Intellectual disability (NAA15)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome; Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Encephalopathy, neonatal severe; Angelman syndrome (MECP2)
  • Helsmoortel-Van der Aa syndrome; Mental retardation AD, 28 (ADNP)
  • Intellectual developmental disorder with autism + speech delay (TBR1)
  • KMT5B syndrome; Mental retardation, AD 51 (KMT5B)
  • MYT1L syndrome; obesity; Mental retardation, AD 39; Intell. disability (MYT1L)
  • Mental retardation, X-linked, syndromic 13/Lubs type; Rett syndrome (MECP2)
  • Mental retardation, autosomal dominant 52 (ASH1L)
  • Microcephaly; Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
  • Phelan-McDermid syndrome; Rett syndrome-like phenotype (SHANK3)
  • Respiratory infections, short stature, hypertelorism, hairy elbows, dev. delay, ID (KMT2A)
  • TRIP12-related intellectual disability with/-out ASD; Mental retardation, AD 49 (TRIP12)
  • Tourette syndrome; Epileptic encephalopathy, childhood-onset (CHD2)
  • VATER association, macrocephaly, ventriculomegaly; Susceptibility to many tumor types (PTEN)
  • White-Sutton syndrome; Intellextual disability (POGZ)
  • Wiedemann-Steiner syndrome with cong. immunodeficiency; Unclassified antibody deficiency (KMT2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • Ass
  • Sus
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.