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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAutismus II

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein konsolidiertes und kuratiertes panel mit 12 Genen (incl. 2 core Genen) für die orientierende Untersuchung auf erbliche Autismusspektrum Erkrankungen

ID
AP9998
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,7 kb (Core-/Basis-Gene)
38,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. array, 2. FRAX, 3. Gene: MECP2, PTEN empfohlen ACMG guidelines
    NGS + [Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADNP3309AD
FOXP12034AD
MECP21461XL
NRXN14644AR
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SHANK35386AD
TCF42016AD und/oder Mult
UBE3A2559AD und/oder Mult
CDKL53093XLD
CHD25487AD
CNTNAP23996AR
ZEB23645AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Autismus Spektrum Erkrankungen (ASD) sind Entwicklungsstörungen mit besonderen sozialen, kommunikativen und Verhaltensproblemen. Genetische Veränderungen stellen neben anderen meist unbekannten Ursachen Risikofaktoren für die Entwicklung von ASD dar. ASD zeigen sich in frühester Kindheit, viermal häufiger bei Knaben als Mädchen. Die Vererbung ist in aller Regel multifaktoriell, d.h. mehrere Gene interagieren in komplexer Art und Weise miteinander sowie mit Umwelteinflüssen. Unauffällige genetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html

 

Synonyme
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 2; Schizophrenia, susceptibility to, 17; Autism (NRXN1)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Autism spectrum disorder (ASD)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome; Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Encephalopathy, neonatal severe; Angelman syndrome (MECP2)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, 300672Angelman syndrome-like (CDKL5)
  • Helsmoortel-Van der Aa syndrome; Mental retardation AD, 28 (ADNP)
  • Hirschsprung disease; Mental retardation, distinct facies, with/-out Hirschsprung disease (ZEB2)
  • Mental retardation with language impairment + autistic features, MRLIAF (FOXP1)
  • Mental retardation, X-linked, syndromic 13/Lubs type; Rett syndrome (MECP2)
  • Phelan-McDermid syndrome; Rett syndrome-like phenotype (SHANK3)
  • Pitt-Hopkins syndrome; Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Tourette syndrome; Epileptic encephalopathy, childhood-onset (CHD2)
  • VATER association, macrocephaly, ventriculomegaly; Susceptibility to many tumor types (PTEN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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