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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAutismus I

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein konsolidiertes und kuratiertes panel mit 12 Genen (incl. 1 core Gen) für die orientierende Untersuchung auf erbliche Autismusspektrum-Erkrankungen

ID
AP9999
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,9 kb (Core-/Basis-Gene)
36,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. array, 2. FRAX, 3. Gene: MECP2, PTEN empfohlen ACMG guidelines
    NGS + [Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AUTS23780AD
FEV717AR
FOXP12034AD
MECP21461XL
NRXN14644AR
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SHANK35386AD
TCF42016AD und/oder Mult
UBE3A2559AD und/oder Mult
ADNP3309AD
CHD25487AD
CNTNAP23996AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Autismus Spektrum Erkrankungen (ASD) sind Entwicklungsstörungen mit besonderen sozialen, kommunikativen und Verhaltensproblemen. Genetische Veränderungen stellen neben anderen meist unbekannten Ursachen Risikofaktoren für die Entwicklung von ASD dar. ASD zeigen sich in frühester Kindheit, viermal häufiger bei Knaben als Mädchen. Die Vererbung ist in aller Regel multifaktoriell, d.h. mehrere Gene interagieren in komplexer Art und Weise miteinander sowie mit Umwelteinflüssen. Unauffällige genetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html

 

Synonyme
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Autism spectrum disorder, ASD
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome; Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Encephalopathy, neonatal severe; Angelman syndrome (MECP2)
  • Helsmoortel-Van der Aa syndrome; Mental retardation AD, 28 (ADNP)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Mental retardation with language impairment + autistic features, MRLIAF (FOXP1)
  • Mental retardation, AD 26; Syndromic intellectual disability (AUTS2)
  • Mental retardation, X-linked, syndromic 13/Lubs type; Rett syndrome (MECP2)
  • Phelan-McDermid syndrome; Rett syndrome-like phenotype (SHANK3)
  • Pitt-Hopkins syndrome; Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Pitt-Hopkins-like syndrome 2; Schizophrenia, susceptibility to, 17; Autism (NRXN1)
  • Tourette syndrome; Epileptic encephalopathy, childhood-onset (CHD2)
  • VATER association, macrocephaly, ventriculomegaly; Susceptibility to many tumor types (PTEN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.