©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungArthrogrypose, distal

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 bzw. 13 Genen zur umfassenden Untersuchung der bekannten genetisch bedingten Formen der distalen Arthrogrypose

ID
AP9630
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,5 kb (Core-/Basis-Gene)
47,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Nach Ausschluss von neuromuskulären und amyoplasischen Ursachen sowie Syndromen

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ECEL12328AR
MYBPC13516AD und/oder AR
MYH35823AD und/oder AR
MYH75808AD und/oder AR und/oder Dig
MYH85814AD
TNNI2549AD
TNNT3777AD
TPM2855AD
FBN28739AD
MYLPF517
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PIEZO28259AD und/oder AR
TOR1AIP11755AR
TRPV42616AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: Gelenkdeformitäten (Kontrakturen) schränken die Bewegung der Hände + Füße ein; dauerhaft gebeugte Finger, Zehen, überlappende Finger, Handdeformität aller Finger in ulnarer Abweichung, Klumpfuß; spezifische Hand-/Fußdeformitäten variieren zwischen Betroffenen; verursacht in der Regel keine Zeichen/Symptome in anderen Körperteilen

 

Synonyme
  • Alias: Arthrogryposis multiplex congenita
  • Allelic: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 (TRPV4)
  • Allelic: Brachyolmia type 3 (TRPV4)
  • Allelic: CAP myopathy 2 (TPM2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Allelic: Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • Allelic: Digital arthropathy-brachydactyly, familial (TRPV4)
  • Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH)
  • Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
  • Allelic: Metatropic dysplasia (TRPV4)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with tremor (MYBPC1)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD + AR (MYH7)
  • Allelic: Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • Allelic: Parastremmatic dwarfism (TRPV4)
  • Allelic: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (TRPV4)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Sodium serum level QTL 1 (TRPV4)
  • Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type (TRPV4)
  • Allelic: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4)
  • Allelic: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (MYH8)
  • Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 1B (MYBPC1)
  • Arthrogryposis, distal, type 1C (MYLPF)
  • Arthrogryposis, distal, type 2A + B3 (MYH3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B1 (TNNI2)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B2 (TNNT3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 3 + 5 (PIEZO2)
  • Arthrogryposis, distal, type 5D (ECEL1)
  • Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
  • Carney complex variant (MYH8)
  • Congenital distal spinal muscular atrophy + arthrogryposis [Lit.] (TRPV4)
  • Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • Contractures, pterygia + spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A + 1B (MYH3)
  • Distal arthrogryposis (MYBPC1)
  • Lethal congenital contracture syndrome 4 (MYBPC1)
  • Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
  • Muscular dystrophy, Ar, with rigid spine + distal joint contractures (TOR1AIP1)
  • Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (arthrogryposis, distal, type 7 (MYH8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.