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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitZystennieren, ARPKD

Zusammenfassung

ID
PP0752
Anzahl Gene
18
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Basis-Gene)
63,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PKHD112225AR
ALG81404AR
ALG91858AR
ANKS62616AR
CEP1644383AR
CEP2907440AR und/oder Dig
CEP832106AR
DCDC21431AR
DZIP1L2200AR
GLIS21575AR
INVS3198AR
NEK82079AR
NPHP12202AR
NPHP33993AR
NPHP44281AR
TMEM672988AR
WDR194029AR
ZNF4233675AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

 

Synonyme
  • Alias: AR polyzystische Nierenerkrankung
  • Alias: AR-PKD
  • Alias: Autosomal recessive polycystic kidney disease
  • Alias: Familial cystic renal disease
  • Alias: Nierenkrankheit, polyzystische, AR
  • Alias: Polycystic kidney disease
  • Alias: Polyzystische Nierenerkrankungen
  • Alias: Renal cysts
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: COACH syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
  • Allelic: Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome-1 (NPHP1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 16 (ANKS6)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephronophthisis 7 (GLIS2)
  • Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Polycystic kidney disease 4, with/-out hepatic disease (PKHD1)
  • Polycystic kidney disease 5 (DZIP1L)
  • Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q61.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.