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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAngioödem, hereditäres, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hereditäres Angioödem mit 4 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 13 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9080
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,7 kb (Core-/Basis-Gene)
30,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANGPT11497AR
CPN11377AD
F121848AD und/oder AR
PLG2433AR
SERPING11503AD und/oder AR
KNG11935AR
NLRC43075AD
NLRP123186AD
NLRP33111AD und/oder Dig
PLCG23798AD und/oder SMu
PROC1386AD und/oder AR
SPINK53285AR
XPNPEP22025AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das hereditäre Angioödem ist durch rekurrierende Episoden von schweren Schwellungen in Gesicht, Gliedmaßen, Darmtrakt und Atemwegen gekennzeichnet. Leichte Traumata, Stress und unbekannte Faktoren können Anfälle auslösen. Schwellungen im Darmtrakt verursachen starke Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Schwellungen in den Atemwegen können zur lebensbedrohlichen Obstruktion führen. Die Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit und verschlimmern sich während der Pubertät. Die Häufigkeit und Dauer der Anfälle variiert stark, auch innerhalb der Familie. Mutationen im SERPING1-Gen verursachen das hereditäre Angioödem Typ I und II, Mutationen im F12-Gen werden mit einigen Fällen von hereditärem Angioödem Typ III in Verbindung gebracht. Weitere genetische Ursachen sind noch nicht systematisch erfasst. Das klassische hereditäre Angioödem wird autosomal dominant oder rezessiv vererbt, multifaktorielle Formen scheinen zuzunehmen. Zusammenfassende DNA-Ausbeutedaten für diese Erkrankungsgruppe liegen nicht vor. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogene Variante(n) identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7063419/

 

Synonyme
  • Allelic: Complement component 4, partial deficiency of (SERPING1)
  • Allelic: Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Allelic: Dysplasminogenemia (PLG)
  • Allelic: Factor XII deficiency (F12)
  • Allelic: High molecular weight kininogen deficiency (KNG1)
  • Allelic: Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
  • Allelic: Plasminogen deficiency, type I (PLG)
  • Angioedema induced by ACE inhibitors, susceptibility to (XPNPEP2)
  • Angioedema, hereditary, type III (F12)
  • Angioedema, hereditary, types I + II (SERPING1)
  • Autoinflammation, antibody deficiency + immune dysregulation syndrome (PLCG2)
  • CINCA [Chronic Infantile Neurologic Cutaneous + Articular] syndrome (NLRP3)
  • Carboxypeptidase N deficiency (CPN1)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLCG2)
  • Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
  • Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
  • Hereditary angioedema (ANGPT1)
  • Keratoendothelitis fugax hereditaria; Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Kininogen deficiency (KNG1)
  • Muckle-Wells syndrome [urticaria-deafness-amyloidosis] (NLRP3)
  • Netherton syndrome (SPINK5)
  • Plasminogen deficiency, type I; Dysplasminogenemia (PLG)
  • Thrombophilia due to protein C deficiency, AD, AR (PROC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.09

Bioinformatik und klinische Interpretation

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