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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAlkaptonurie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Alkaptonurie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9229
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HGD1338AR
ALAD993AR und/oder Dig
FLNA7920XL
HMBS1086AD und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Black urine disease
  • Alias: Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency
  • Alkaptonuria (HGD)
  • Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Porphyria, acute hepatic (ALAD)
  • Porphyria, acute intermittent (HMBS)
  • Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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