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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAlbinismus, okulär/okulokutan; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für okulären/okulokutanen Albinismus mit 17 bzw. 28 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0390
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,0 kb (Core-/Basis-Gene)
59,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AP3B13138AR
AP3D13648AR
BLOC1S3609AR
BLOC1S6519AR
DTNBP1813AR
GPR1431215XL
HPS12103AR
HPS33015AR
HPS42127AR
HPS53048AR
HPS62328AR
LRMDA597AR
OCA22517AR und/oder Dig
SLC24A51503AR
SLC45A21593AR und/oder Dig
TYR1590AD und/oder AR und/oder Dig
TYRP11614AR
ASIP399Ass
IRF41356AD
KITLG822AD
LYST11406AR
MC1R954AR
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
MYO5A5568AR
RAB27A666AR
SLC24A41869AR
SLC38A81308AR
TPCN22259Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen beeinträchtigen. Langfristige Sonnenexposition erhöht das Risiko von Hautschäden und Hautkrebs, einschließlich des malignen Melanoms. Die reduzierte Pigmentierung der Iris und der Netzhaut führt zu verminderter Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie. Die häufigsten Formen werden autosomal rezessiv vererbt. Die diagnostische Ausbeute erfasst die genetisch bedingten Formen bei ca. 50% der Patienten. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose. Auch bei entsprechend fehlenden syndromologischen Anzeichen sollten bei okulärem/okulokutanem Albinismus differentialdiagnostisch Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi und Griscelli Syndrom Typ 1 und 2 nicht außer Acht gelassen werden. Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1166/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1232/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/

 

Synonyme
  • Alias: Ocular albinism
  • Alias: Ocular cutaneous albinism, OCA
  • Alleilic: Skin/hair/eye pigmentation 3, blue/green eyes (TYR)
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IIA5 (SLC24A4)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: COMMAD [Coloboma, Osteopetr., Microphth., Macroceph., Albinism, Deafness] syndrome (MITF)
  • Allelic: Deafness, AD 69, unilateral or asymmetric (KITLG)
  • Allelic: Hyperpigmentation with/-out hypopigmentation (KITLG)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (TYR)
  • Allelic: Nystagmus 6, congenital, XL (GPR143)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigment., blond/fair skin; Skin/hair/eye pigment., red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 1, blond/brown hair /OCA2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 1, blue/nonblue eyes (OCA2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair (TPCN2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 3, light/dark/freckling skin (TYR)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 4, fair/dark skin (SLC24A5)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 6, blond/brown hair (SLC24A4)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 6, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 7, blond/brown hair (KITLG)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 9, brown/nonbrown eyes (ASIP)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 9, dark/light hair (ASIP)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, blond/brown hair, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11 [Melanesian blond hair] (TYRP1)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 (IRF8)
  • Allelic: UV-induced skin damage
  • Albinism, brown oculocutaneous (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type IA (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type IB (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Albinism, oculocutaneous, type III (TYRP1)
  • Albinism, oculocutaneous, type IV (SLV45A2)
  • Albinism, oculocutaneous, type VI (SLC24A5)
  • Albinism, oculocutaneous, type VII (LRMDA)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 2, with/-out optic nerve misrouting +/- ant. segment dysgenesis (SLC38A8)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 (IRF4)
  • Blaschko-linear hypopigmentation (KITLG)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Griscelli syndrome, type 1 + 2 (MYO5A + RAB27A)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1-6 (HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 7-10 (DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, AP1D3)
  • Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type (GPR143)
  • Progressive hyper-+ hypopigmentation (KITLG)
  • Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Vici syndrome (MYO5A)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome/albinism, digenic (TYR)
  • Waardenburg syndrome/ocular albinism digenic (MITF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Ass
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E70.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.