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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitZystennieren, ADPKD

Zusammenfassung

ID
PP0751
Anzahl Gene
16
Untersuchte Sequenzlänge
18,8 kb (Core-/Basis-Gene)
59,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GANAB2900AD
PKD112912AD
PKD22907AD
COL4A15010AD und/oder Mult
DNAJB111250AD
HNF1B1674AD und/oder Sus
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
MUC1822AD
NOTCH27416AD und/oder SMu
PRKCSH1587AD
SEC632283AD
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus
TTC21B3951AD und/oder AR
UMOD1923AD
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Nierenzysten können klinisch unbedeutend sein aber auch früh zu Nierenversagen im Endstadium führen. Die zystische Niere ist eine Erkrankung, die anhand der Nierengröße und der Zystenlokalisation sowie ggf. durch extra-renale Symptome diagnostiziert wird. Zystische Nierenerkrankungen (CKD) können auch in multisystemischen Erkrankungen mit extra-renalen Symptomen verbunden sein, wie bei tuberöser Sklerose und von Hippel-Lindau-Syndrom. Kausalpathogenetisch sind weiterhin die glomerulozystische und die medulläre CKD-Formen sowie die juvenilen Nephronophthisen zu differenzieren. CKDs haben demnach ganz verschiedene Ursachen, erbliche, systemische oder selten erworbene und können sich bei Kindern und Erwachsenen entwickeln. Bei den vererbten CKDs handelt es sich häufig um autosomal dominante (ADPKD) oder seltener autosomal rezessive CKDs (ARPKD) jeweils mit variabler Expressivität und Penetranz. Bei über 90% der familiären CDKs kann die genetische Ursachen derzeit molekulargenetisch geklärt werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet aber keinen Ausschluss der klinischen CKD Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

 

Synonyme
  • Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
  • Alias: Autosomal dominant polycystic kidney disea
  • Alias: Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
  • Alias: Familial cystic renal disease
  • Alias: Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
  • Alias: Polycystic kidney disease
  • Alias: Polyzystische Nierenerkrankungen
  • Alias: Renal cysts
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
  • Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis (LRP5)
  • Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
  • Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
  • Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Bone mineral density variability 1 (LRP5
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1)
  • Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Polycystic kidney disease 1 (PKD1)
  • Polycystic kidney disease 2 (PKD2)
  • Polycystic kidney disease 3 (GANAB)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • Polycystic liver disease 1 (PRKCSH)
  • Polycystic liver disease 2 (SEC23)
  • Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q61.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.