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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungAbsence-Epilepsie, atypisch

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein 7 Gen-panel für die häufigsten monogen bedingten Formen der atypischen Absence Epilepsien

ID
AP7223
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALDH5A11608AR
DYRK1A2292AD
EPM2A996AR
NHLRC11188AR
SCN1A6030AD und/oder Dig
SLC2A11479AD und/oder AR
STXBP11812AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_AP7223

 

Synonyme
  • Allelic: Dravet syndrome (SCN1A)
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
  • Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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