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GenetischePanel-Diagnostik

Erkrankung5-FU-Toxizität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Der Abbau von 5-Fluorouracil (5-FU)-Arzneimitteln durch Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) hängt von deren hier untersuchten genetischen Varianten mit unterschiedlicher Aktivität ab.

ID
PG0001
Anzahl Gene
1
Untersuchte Sequenzlänge
3,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Diagnostik über Teststreifen/DNA-Sequenzieren

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DPYD3078AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

5-Fluorouracil (5-FU)-Arzneimittel sind häufig eingesetzte Zytostatika bei Tumorleiden. Bestimmte Patienten entwickeln unter der Therapie schwerste Nebenwirkungen (Letalität 2/1 000 - 10/1 000. Ursache ist u.a. Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Mangel, ein 5-FU abbauendes Enzym, dessen genetische Varianten unterschiedliche Aktivität aufweisen.

 

Synonyme
  • 5-FU-Arzneimittelunverträglichkeit
  • DPD-Defizienz (DPYD)
  • DPD-Enzymdefizienz (DPYD)
  • DPD-Mangel (DPYD)
  • DPD-Polymorphismus (DPYD)
  • DPYD-Polymorphismus (DPYD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Y57.9!

Bioinformatik und klinische Interpretation

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