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GenetischePanel-Diagnostik

Krankheit46XY - Gonadendysgenesie

Zusammenfassung

ID
GP8127
Anzahl Gene
16
Untersuchte Sequenzlänge
25,0 kb (Core-/Basis-Gene)
33,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CBX21599AR
DHH1191AR
DHX373474AR
DMRT11122AD
FGF9627AD
GATA41329AD
MAP3K14539AD
NR0B11413XL
NR5A11386AD und/oder AR
SOX91530AD
SRY615XL/YL
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
ZFPM23456AD
ATRX7479XL und/oder SMu
PBX11293AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Reine 46XY Gonadendysgenesie (GD) präsentiert sich phänotypisch weiblich, eventuell mit Hochwuchs, bilateralen Stranggonaden, verzögerter Pubertät, Amenorrhoe und kleinen oder normalen Müller-Strukturen. Wenn 46XY GD nicht bei der Geburt diagnostiziert wurde, fällt in der Adoleszenz verzögerte Pubertät sowie primäre Amenorrhoe auf. Die Patienten weisen nur selten Tumormassen im Bauch-/Beckenbereich auf, dann aber häufig ein Gonadoblastom. Gelegentlich kann 46XY GD mit anderen Syndromen verknüpft sein. Patienten mit partieller oder gemischter 46XY GD zeigen typischerweise bei Geburt unterschiedlich ausgeprägte Maskulinisierung der äußeren und inneren Genitalien, abhängig vom Anteil des Hodengewebes, in der Regel mit weiblichen äußeren Genitalien und einem gewissen Grad an Virilisierung. Hauptkriterien für die Diagnose einer 46XY GD sind Aussehen und Histologie der Gonaden. Da das Risiko eines Gonadoblastoms bei diesen Patienten erhöht ist, wird die genaue Diagnose nach prophylaktischer oder therapeutischer Gonadektomie gestellt. Die Sequenzanalyse der SRY und NR5A1 Gene zeigt nur bei bis zu 30% der 46XY GD Mutationen, die Untersuchung weiterer Gene steigert den Prozentsatz in der Differentialdiagnostik, insbesondere die Untersuchung des MAP3K1 Gens. Alle Erbgänge werden beobachtet. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539886/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6182188/

 

Synonyme
  • Alias: 46,XY pure gonadal dysgenesis
  • Alias: 46XY intersex
  • Alias: 46XY sex reversal
  • Alias: Pseudohermaphroditism
  • Alias: Swyer syndrome
  • Allelic: 46XX sex reversal 1 (SRY)
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: Acampomelic campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic (ATRX)
  • Allelic: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
  • Allelic: Atrial septal defect 2 (GATA4)
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 4 (GATA4)
  • Allelic: Campomelic dysplasia (SOX9)
  • Allelic: Diaphragmatic hernia 3 (ZFPM2)
  • Allelic: Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked (ATRX)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
  • Allelic: Multiple synostoses syndrome 3 (FGF9)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Allelic: Neurodevelopm. disorder, brain anomalies with/-out vertebral/cardiac anomalies (DHX37)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (GATA4)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (ZFPM2)
  • Allelic: Ventricular septal defect 1 (GATA4)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • 46XY gonadal dysgenesis with minifascicular neuropathy (DHH)
  • 46XY sex reversal 1 (SRY)
  • 46XY sex reversal 11 (DHX37)
  • 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • 46XY sex reversal 5 (CBX2)
  • 46XY sex reversal 6 (MAP3K1)
  • 46XY sex reversal 7 (DHH)
  • 46XY sex reversal 9 (ZFPM2)
  • CAKUTHED (PBX1)
  • Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal (SOX9)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Gonadal dysgenesis (DMRT1)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • SERKAL [46XX SEx Reversal, Kidney + Adrenal + Lung dysgenesis] syndrome (WNT4)
  • Testicular anomalies with/-out congenital heart disease (GATA4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XL und/oder SMu
  • XL/YL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q97.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.